夫妻皆帶「地中海型貧血」基因 靠這招拚做人成功

茂盛醫院執行長李俊逸呼籲,備孕夫妻接受基因篩檢。(茂盛醫院提供/馮惠宜臺中傳真)

臺中1對夫妻婚前健檢發現兩人皆爲「地中海型貧血」帶因者,雖然生下地中海型貧血子女的機會只有1/4,但婚後沒多久懷孕卻發現胎兒水腫,經4名醫師確認胎兒異常、忍痛引產,去年轉而求助茂盛醫院透過試管療程,植入健康胚胎,今年初順利產下大寶;醫師也呼籲備孕夫妻接受基因篩檢。

林小姐和先生在婚前健檢發現倆人皆爲「地中海型貧血」帶因者,因而得知其子女發病的機率爲25%,另50%機率會帶因,只有25%機率爲基因正常,倆人當時認爲「沒這麼倒楣吧!」,且因一結婚就懷了孩子,沒有太在意,只是產檢過程中從13周就發現胎兒異常,16周時做羊水穿刺檢測確認寶寶是顯性「地中海型貧血」,經4個醫師一再確認下,夫妻只好忍痛中止妊娠。

這次經驗,也讓夫妻倆瞭解生孩子不能碰運氣,去年初林小姐到茂盛醫院求助不孕科醫師李俊逸,在接受「第4代試管」療程,並採用「胚胎着牀前基因診斷(PGD)技術」,植入不帶因的胚胎後,今年初順利產下健康寶寶,夫妻喜極而泣。

李俊逸強調,臺灣「地中海型貧血」帶因者達170萬人,產下重症子機率25%,現今的人工生殖醫療很先進,「胚胎着牀前基因診斷(PGD)技術」能避免生下罕病子女,所以孕前帶因篩檢及產檢非常重要,也呼籲備孕夫妻接受基因篩檢。